Wat is het Bertolotti-syndroom?

Een aangeboren afwijkende wervelvorm die bij sommige mensen lage rugpijn kan veroorzaken.

Inleiding

Het Bertolotti-syndroom is een aandoening die samenhangt met een aangeboren anatomische variatie van de onderste wervelkolom. Het betreft een afwijkende overgang tussen de onderste lendenwervel (meestal L5) en het heiligbeen (sacrum). Deze anatomische variant wordt een lumbosacrale overgangswervel (LSTV) genoemd.

Een lumbosacrale overgangswervel op zichzelf is geen ziekte. Pas wanneer deze anatomische variatie aannemelijk samenhangt met pijnklachten, wordt gesproken van het Bertolotti-syndroom.

Waar komt de naam Bertolotti-syndroom vandaan?

Het Bertolotti-syndroom is vernoemd naar de Italiaanse arts Mario Bertolotti, die in 1917 een mogelijk verband beschreef tussen lage rugpijn en een afwijkende vorm van de onderste lendenwervel.

Hoewel lumbosacrale overgangswervels al eerder bekend waren, vestigde Bertolotti de aandacht op hun mogelijke rol bij rugklachten.

Meer dan honderd jaar later wordt nog altijd onderzoek gedaan naar de manier waarop deze aangeboren anatomische variatie bij sommige mensen pijn kan veroorzaken, terwijl anderen er geen klachten van ondervinden.

De anatomische basis

De wervelkolom bestaat doorgaans uit vijf lendenwervels (L1–L5), gevolgd door het heiligbeen (sacrum). Tussen de onderste lendenwervel en het heiligbeen bevinden zich normaal een tussenwervelschijf en gewrichten die beweging mogelijk maken en belasting helpen verdelen.

Bij een lumbosacrale overgangswervel (LSTV) is de overgang tussen de lendenwervelkolom en het heiligbeen anders aangelegd. Mogelijke kenmerken zijn:

  • Vergrote dwarsuitlopers van de onderste lendenwervel.
  • Een gedeeltelijke verbinding met het heiligbeen of het bekken, waarbij een zogenoemd pseudo-gewricht kan ontstaan.
  • Een volledige benige vergroeiing met het heiligbeen.

Ook kan de bovenste sacrale wervel meer kenmerken van een lendenwervel vertonen. Dit wordt lumbarisatie genoemd.

Deze anatomische variaties ontstaan tijdens de ontwikkeling vóór de geboorte en zijn dus aangeboren.

Hoe vaak komt een lumbosacrale overgangswervel voor?

In wetenschappelijke onderzoeken wordt een prevalentie van ongeveer 4% tot 30% beschreven. De gevonden percentages verschillen onder andere door de gebruikte definities, onderzoekspopulaties en beeldvormingstechnieken.

Veel mensen met een lumbosacrale overgangswervel hebben geen klachten die hiermee samenhangen. Bij een deel van de mensen met een LSTV kan de anatomische variatie bijdragen aan lage rugpijn.

De aanwezigheid van een LSTV op een röntgenfoto, CT-scan of MRI betekent daarom niet automatisch dat deze de oorzaak is van de pijnklachten.

Wanneer spreken we van het Bertolotti-syndroom?

Bij het vaststellen van het Bertolotti-syndroom spelen drie belangrijke aspecten een rol:

  1. Er is sprake van lage rugpijn of gerelateerde klachten.
  2. Beeldvorming toont een lumbosacrale overgangswervel (LSTV).
  3. Er is een aannemelijke samenhang tussen de anatomische variant en de klachten.

De diagnose wordt dus niet uitsluitend op basis van beeldvorming gesteld, maar berust op een combinatie van klachten, lichamelijk onderzoek en beeldvormend onderzoek.

Mogelijke mechanismen van pijn

Een lumbosacrale overgangswervel kan de beweging en belastingverdeling in de onderrug beïnvloeden. Verschillende structuren kunnen daardoor bijdragen aan pijnklachten.

Mogelijke pijnmechanismen zijn:

  • Verminderde beweeglijkheid ter hoogte van de overgangswervel.
  • Irritatie of slijtage van een pseudo-gewricht tussen de overgangswervel en het heiligbeen.
  • Verhoogde belasting van hoger gelegen tussenwervelschijven en facetgewrichten.
  • Veranderingen in de belasting van het sacro-iliacale gebied (SI-gewrichten).
  • Irritatie of beknelling van zenuwen, bijvoorbeeld door afwijkende botstructuren of vernauwing van de ruimte waar zenuwen lopen.

Bij sommige patiënten lijkt de pijn vooral afkomstig van het pseudo-gewricht. Bij anderen kunnen veranderingen in aangrenzende gewrichten, tussenwervelschijven of zenuwstructuren een rol spelen.

De precieze pijnbron verschilt per persoon en is niet altijd met zekerheid vast te stellen.

Mogelijke klachten

Het klachtenpatroon bij het Bertolotti-syndroom verschilt per persoon. Mogelijke klachten zijn:

  • Lage rugpijn, aan één kant of aan beide kanten.
  • Pijn rond het heiligbeen of de SI-gewrichten.
  • Stijfheid en verminderde beweeglijkheid van de onderrug.
  • Toename van pijn bij langdurig staan, zitten of lopen.
  • Pijn bij achteroverbuigen of draaien van de romp.
  • Uitstralende pijn naar de bil, heup of het been.

Deze klachten kunnen ook bij andere aandoeningen van de wervelkolom voorkomen. Er bestaat geen specifiek klachtenpatroon waarmee het Bertolotti-syndroom met zekerheid kan worden herkend.

Meer informatie over symptomen en herkenning vind je op de pagina Klachten & Herkenning.

Classificatie van lumbosacrale overgangswervels

Lumbosacrale overgangswervels (LSTV) kunnen verschillende anatomische vormen hebben. Om deze varianten te beschrijven, worden classificaties gebruikt.

Castellvi-classificatie

De Castellvi-classificatie (1984) is een veelgebruikte indeling met vier hoofdtypen:

  • Type I: vergrote dwarsuitlopers zonder pseudo-gewricht of benige vergroeiing.
  • Type II: een pseudo-gewricht tussen een vergrote dwarsuitloper en het heiligbeen.
  • Type III: een volledige benige vergroeiing tussen de dwarsuitloper en het heiligbeen.
  • Type IV: een combinatie van type II aan de ene zijde en type III aan de andere zijde.

Bij typen I, II en III wordt daarnaast onderscheid gemaakt tussen eenzijdige (a) en tweezijdige (b) afwijkingen.

Jenkins-classificatie

De Jenkins-classificatie is een nieuwere indeling die meer aandacht besteedt aan de anatomische kenmerken van de overgangswervel en hun mogelijke betekenis voor chirurgische behandeling.

Deze classificatie wordt vooral gebruikt in gespecialiseerde medische literatuur en is minder algemeen ingeburgerd dan de Castellvi-classificatie.

Belangrijk: geen van beide classificaties kan op zichzelf aantonen dat een overgangswervel de oorzaak is van pijnklachten.

Meer informatie vind je op de pagina Medische uitleg & Anatomie.

Diagnostiek

De diagnose Bertolotti-syndroom wordt gesteld op basis van de klachten, lichamelijk onderzoek en beeldvorming. Daarbij wordt ook gekeken naar andere mogelijke oorzaken van lage rugpijn.

Klinische beoordeling

Een uitgebreide anamnese en lichamelijk onderzoek vormen de basis. De arts beoordeelt onder andere:

  • Waar de pijn zich bevindt.
  • Welke bewegingen of activiteiten de klachten verergeren.
  • Of er andere mogelijke verklaringen voor de klachten zijn.

Beeldvorming

  • Röntgenonderzoek: kan een lumbosacrale overgangswervel zichtbaar maken.
  • CT-scan: geeft gedetailleerde informatie over de botstructuren en eventuele benige verbindingen.
  • MRI: geeft aanvullende informatie over tussenwervelschijven, zenuwstructuren en omliggende weefsels.

Beeldvorming kan de anatomische afwijking aantonen, maar bewijst niet dat deze de pijn veroorzaakt.

Diagnostische injecties

In sommige gevallen kan een gerichte injectie met een lokaal verdovingsmiddel helpen onderzoeken of een pseudo-gewricht of een andere structuur bijdraagt aan de pijnklachten.

Het effect van zo’n injectie kan waardevolle informatie geven, maar is niet altijd doorslaggevend. Een diagnostische injectie is ook niet in alle situaties noodzakelijk.

Meer informatie vind je op de pagina Diagnostiek & Beeldvorming.

Waarom wordt het Bertolotti-syndroom soms niet herkend?

Het Bertolotti-syndroom wordt niet altijd direct herkend. Daarvoor zijn verschillende mogelijke verklaringen:

  • Een lumbosacrale overgangswervel wordt soms als een toevallige anatomische bevinding beschouwd.
  • Een overgangswervel wordt niet altijd expliciet vermeld in het verslag van beeldvormend onderzoek.
  • Lage rugpijn kan verschillende oorzaken hebben, waardoor het lastig kan zijn de precieze pijnbron vast te stellen.
  • De samenhang tussen een overgangswervel en pijnklachten is niet altijd duidelijk.
  • Kennis en ervaring met het Bertolotti-syndroom verschillen tussen zorgverleners.

Daarom is het belangrijk dat zowel de klachten als de beeldvorming zorgvuldig worden beoordeeld. Een overgangswervel hoeft niet de oorzaak van de pijn te zijn, maar mag bij aanhoudende klachten ook niet zonder verdere beoordeling als onbelangrijk worden beschouwd.

Bronnen

Wetenschappelijke literatuur (peer-reviewed)

Castellvi AE, Goldstein LA, Chan DP.
Lumbosacral transitional vertebrae and their relationship with lumbar extradural defects. Spine. 1984.
PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6494954/

Konin GP, Walz DM.
Lumbosacral transitional vertebrae: classification, imaging findings, and clinical relevance. AJNR Am J Neuroradiol. 2010.
Volledige tekst: https://www.ajnr.org/content/31/10/1778
PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20884731/

Aihara T et al.
Intervertebral disc degeneration associated with lumbosacral transitional vertebrae.
PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15094536/

Mahato NK.
Pedicular anatomy of the lumbosacral junction in transitional vertebrae. Spine.
PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20661008/

Apazidis A et al.
The prevalence of transitional vertebrae in the lumbar spine. Spine Journal.
PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21871720/

Tang M et al.
Is Bertolotti’s syndrome a cause of low back pain? A systematic review.
PubMed zoekresultaat: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=bertolotti+syndrome+systematic+review

StatPearls Publishing.
Bertolotti Syndrome. (Regelmatig geüpdatete medische samenvatting)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK585032/

Radiologische en anatomische referenties

American Journal of Neuroradiology (AJNR) – overzicht LSTV
https://www.ajnr.org/content/31/10/1778

Radiopaedia – Lumbosacral Transitional Vertebra
https://radiopaedia.org/articles/lumbosacral-transitional-vertebra

Radiopaedia – Bertolotti Syndrome
https://radiopaedia.org/articles/bertolotti-syndrome

Educatieve en patiëntgerichte informatie

About Bertolotti’s
https://www.aboutbertolottis.org/

Bertolotti Syndrome (internationale educatieve website)
https://www.bertolotti-syndrome.com/

Medical News Today – overzichtsartikel
https://www.medicalnewstoday.com/articles/bertolotti-syndrome

Algemene medische databanken

PubMed (zoekterm: Bertolotti syndrome)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=bertolotti+syndrome

Google Scholar (zoekterm: lumbosacral transitional vertebra clinical relevance)
https://scholar.google.com/scholar?q=lumbosacral+transitional+vertebra+clinical+relevance

Deze informatie is gebaseerd op huidige wetenschappelijke literatuur en is bedoeld ter algemene voorlichting. Het vervangt geen individueel medisch advies.